白血病
一个由美国和英国科学家组成的研究小组近日发现，人体内一种编码亚甲基四氢叶酸还原酶的MTHFR基因的多态性同儿童白血病的发病有关。
据美国加州大学医学院的流行病学和生物统计学助教Joseph Wiemels介绍，儿童体内携带的MTHFR基因的多态型与罹患某一亚型白血病的几率密切相关。所以他建议女性在怀孕前及在怀孕期间都应注意增加叶酸的摄入。
研究发现，携带有C677T MTHFR基因型的儿童一般不易患MLL染色体易位畸变型白血病（优势比为0.36）；但C677T纯合子的儿童患超二倍体染色体畸变型白血病的优势比则高达0.49。相比之下，那些体内MTHFR基因型为A1298C纯合子的儿童得染色体超二倍体畸变型白血病的优势比则只有0.26。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是人体内一种重要的甲基供体，它影响着人体DNA的合成和蛋白质的加工。甲基化过程的紊乱可直接导致DNA复制过程中链的中断，进而引发染色体的缺失和易位畸变。