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铁粒幼红细胞贫血

2015年10月24日

由多种原因引起的血红素合成障碍,致血红蛋白合成不足而造成低色素性贫血。是一种少见的贫血,其红细胞形态特点是在骨髓幼红细胞核周围有多个粗大铁颗粒围绕成为环状铁粒幼细胞。

铁粒幼红细胞贫血

本病发病隐袭,病程经过缓慢,初期仅感乏力,常经过2~3年始就医,病情轻重与贫血程度相关。有诱因的继发性病例,去除诱因后可恢复;无诱因的原发性病例,经治疗后也可得到部分或完全缓解;少数病例可转化为白血病。

分类 铁粒幼红细胞性贫血分为遗传性及获得性两大类,遗传性的多数为男性发病,女性携带,携带者可无症状或仅有轻度症状,属性联部分隐性遗传,患者发病年龄较早,常呈中、重度贫血。

获得性者又分为原发及继发两种,原发性的多数在中、老年发病,无诱因;继发性的常继发于药物,如异烟肼、环丝氨酸、氯(合)霉素、铅及酒精中毒等,也可继发于某些疾病如急性白血病、红白血病,骨髓增殖性疾病、类风湿性关节炎及多发性骨髓瘤等,且发病年龄较轻。

临床表现 症状以贫血引起的乏力、皮肤粘膜苍白为主,约1/2~1/3患者有肝、脾轻度肿大。多数呈中度贫血,成熟红细胞有大小不均及畸形改变,常有双相改变,即有中心浅染的低色素红细胞和色素正常的二群红细胞。网织红细胞正常或轻度增高,白细胞及血小板数正常或轻度减低。

骨髓增生,以红细胞系统增生明显,幼稚红细胞内铁颗粒增多。围绕环分布的铁颗粒>6个时可称为环状铁粒幼细胞,应占幼红细胞的15%以上,此为诊断要点。体内铁负荷增加,血清铁蛋白、血清铁、运铁蛋白饱和率常增高。由于铁负荷增加,脏器内铁质沉着,少数白细胞抗原(HLAA)阳性的患者容易发生血色病。

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