糖尿病
曾经看过一个三岁七个月的糖尿病患儿，出生42 天就被诊断为糖尿病。原来，妈妈跟孩子亲吻时，感觉孩子的嘴唇比较甜。到医院检查发现血糖和糖化血红蛋白都非常高，尿酮体4 个加号，很快就被诊断为1 型糖尿病，并开始给予胰岛素治疗。
这名患儿每天要接受3~4次胰岛素注射治疗，血糖控制不理想，忽高忽低，很不稳定。考虑到患儿发病时年龄非常小，而且出生体重比较低，判断他可能是新生儿糖尿病（单基因糖尿病的一种）。通过一系列基因检查，确定患儿是单基因糖尿病中的一个类型，并且找到了致病基因（KCNJ11 基因突变）。这种基因突变引起的糖尿病，对磺脲类药物（如格列苯脲）非常敏感，基本上不用打胰岛素。