患者男,17岁。因躯干四肢反复起水疱,皮肤增厚,色素沉着17年,于2003年10月来我院就诊。患者出生1个月起,全身皮肤粗糙干燥脱屑,大约1周岁时,躯干及四肢反复起红斑、水疱,绿豆至拇指头大,3-5后水疱干涸结痂,上覆干燥鳞屑。
随着年龄增长,水疱逐渐增多,鳞屑逐渐增厚呈深褐色、铠甲状,肤色变深,时有痒感,如强行剥离鳞屑则感疼痛,冬季、早春季节症状加重,夏季则明显好转。患者(12岁以后出现水疱的次数逐年减少,现仅偶发米粒至绿豆大水疱,症状亦有所减轻。平素身体健康智力正常父母非近亲结婚其母患有寻常型鱼鳞病其他家族成员无类似病史。
体格检查:一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查:躯干和四肢可见灰色或深褐色、表面干燥、覆盖肥厚性鳞屑的皮损,部分呈疣状,触之较硬,强行剥离鳞屑后,露出下方的湿润面。皮损尤以上肢屈侧及下肢伸侧为重,肘关节膝关节处形成沟状角化过度。掌跖明显增厚、角化,未见水疱和糜烂。皮损组织病理检查:角质层呈板层状增厚颗粒层增厚,棘层上部与颗粒层胞质皱缩,核周空泡化,病变处细胞边界不清,可见大小不等腔隙,呈表皮松解性角化过度改变,真皮浅层血管周围轻度炎性细胞浸润图。
根据病史、临床表现及组织病理变化,诊断为表皮松解性角化过度型鱼鳞病。还有患者对该病有什么疑问和不明白的地方,都可以通过人工客服人员进行专业免费咨询。