鱼鳞病
1980年Happle描述了这种先天性半侧发育不良。鱼鳞病样红斑及肢体缺陷的综合征[12]。目前认为，该病是一种x连锁显性或隐性遗传病。在大部分病例中，2/3的患者表现为右侧躯干受累，其损害可累及脑，骨骼，肺，心脏和肾脏。大多发生于女性，男性少见，发生在男性的常为致死基因。Konig等 [13]发现该综合征是由位于Xq28的NSDHL基因突变所致，其编码3B一羟类固醇脱氢酶(在胆固醇生物合成中起作用)。鱼鳞病可以根治吗
证明CHILD综合征是由于胆固醇生物合成酶功能缺失引起。他们对6例CHILD综合征的患者作单链构象多态性分析(SSCP)和基因测序，其中包括1 例母亲及其子女，突变损坏该蛋白的功能。其表现为斑点状软骨发育异常，它是由于点突变影响8—8和6—7类固醇异构酶，从而影响胆固醇的生物合成。 Hummel等[14]对1例CHILD综合征的女性患者进行研究，该患者主要表现为左侧躯体受累。
该名女婴由一对健康的高加索夫妇生育，孕36周产出.出生时体质量为2.5 kg，其异常表现为左胸一角化性红斑，约3 cm×6 cm大小，左上肢发育不全，左足外翻(第1、2足趾呈八字外翻)，右侧躯体未见损害。对该患儿进行DNA测序，证明左侧躯体受累的CHILD综合征患者与右侧躯体受累的CHILD综合征患者是由同一基因突变所致。鱼鳞病可以根治吗