1.血片检查成熟红细胞具有双形性,一部分为正常红细胞,另一部分则呈低色素性;形态大小不一,可伴嗜碱点彩,呈靶形或铁粒幼细胞。血红蛋白一般70~100g/L,偶可低至3g%。网织红细胞0.5%~2%。血红蛋白F偏高。白细胞及血小板计数通常正常,部分患者可偏低。
2.骨髓涂片示红系明显增生,以中幼红为主,部分有巨幼样变。可见双核或核固缩细胞,胞浆呈泡沫状或有空泡,提示红系造血异常。环形铁粒幼细胞可高达幼红细胞的40%以上,细胞外含铁血黄素沉积也增多。部分病人同时伴粒系及巨核系细胞病态造血。