贫血
遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血，在遗传性溶血性贫血中发病率最高。其特征是不同程度的贫血、黄疸、脾大，血中球形红细胞明显增多和红细胞渗透脆性增加。本病系常染色体显性遗传性疾病，患儿均为杂合子。约10％～25％无家族史，可能是基因突变的结果。
【诊断】
1．临床特征：
（1）贫血、黄疸和脾大是本病的三大临床特征。贫血为轻至中度，黄疸较轻，常反复发作，多数病儿均有不同程度的脾大，溶血危象时脾脏明显增大，轻度压痛。
（2）溶血危象或再障危象：常于病毒感染、劳累或情绪高度紧张后诱发。溶血危象表现为高热、恶心、呕吐、腹痛，同时贫血、黄疸加剧，脾大明显，网织红细胞增高。也可诱发再障危象，表现为贫血迅速加重，血液中白细胞和血小板也可明显减少，网织红细胞下降，血胆红素减少，骨髓出现再生障碍的表现。溶血危象及再障危象一般7～10天后可自然缓解。
（3）胆石症：可并发色素性胆石症，年长儿多见。
2．实验室检查：
（1）血象：婴幼儿多中度贫血，年长儿轻度或无贫血。网织红细胞增高>8％，可达20％～70％，白细胞及血小板正常。
（2）球形红细胞增多：球形红细胞占红细胞的20％～40％，但部分病例不易见典型小球形细胞，可见圆齿状或针刺状球形细胞或异形细胞。球形细胞并非本病所特有，也可因外来因素损伤正常红细胞膜而发生，常见于温抗体自身免疫性溶血性贫血、化学物品、感染、烧伤等引起的溶血性贫血以及新生儿AB0溶血病等。
（3）红细胞盐水渗透脆性试验：75％的病例渗透脆性增加。
（4）自溶血试验：37℃时的自溶血增加至10％～30％，若温育前先加入葡萄糖或ATP，则溶血显著减少。
（5）骨髓象：红细胞明显增生，尤以晚幼红细胞明显，偶见巨幼变（示合并叶酸缺乏）。
（6）血清间接胆红素增高。